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SNP概念及原理

话说早些年的时候,我们就已经发现了人类在外观、疾病感染性、药物反应等方面的个体差异性。研究者后来发现造成许多这类差异原因的秘密就藏在DNA序列中的单核苷酸替换里。而这种碱基的单核苷酸替换就是今天所说的SNP。

 

科学家们的挑战

 

面对繁复的识别、排序、研究工作,科学家们正积极探寻着这些小型遗传变异对于更专业有效的医学治疗的作用。

 

其中面对的挑战之一就是确定与患者特定疗效相关的SNP。而可靠的SNPs可以作为预测性的标志,为我们提供医疗保健的许多方面信息,包括特定的疾病,各种药物的有效性和对特定药物的不良反应。

 

这种药物遗传学方法可以通过准确的诊断和匹配合适的药物来为无数患者节省时间和金钱,有效避免不适。

 

在人类基因组中寻找SNP

 

科学家用两种主要的方法来解决SNP鉴定的问题:

基因组法:人类基因组测序,其中包含的几个大型项目结合了许多机构的共同努力,确认和编排在有30亿碱基对的人类基因组中所有的SNP。每个项目涉及的数百名科学家比较了众多个体的基因组,以确定其差异。这些需要大量的计算机数据分析。科学家们将数据库中的结果分类并编入数据库,这些数据库在互联网上与所有人共享这一成果。

 

 

功能法:这种方法是针对具体的某种疾病或药物的反应。涉及疾病和药物反应的生物学过程受许多基因的控制。对某一特定过程感兴趣的科学家选择已知参与该过程的基因,并对有反应或患病的人及那些没有反应或疾病的人进行检查。通过比较人们的DNA序列,科学家可以识别有特定功能或反应的对应SNP。

SNP是怎样一种存在

 

SNP代表单核苷酸多态性,它是一个碱基对另一个碱基的单核苷酸取代。基因组中的每个SNP位置最多可以有四个版本:每个核苷酸含一个,A,C,G和T。

尽管并非所有的单核苷酸改变都是SNP。为了更好的归类SNP,生物学规定序列的两个或更多个版本必须各自存在于总数的至少百分之一中。

单核苷酸多态性在整个人类基因组中发生,大约每300个核苷酸碱基对就有一个。这意味着30亿个核苷酸容量的人类基因组中有大约1000万个SNP。

 

SNPs和致病突变,并不是一回事

 

如果你知道什么是定点突变,那么SNP的描述听起来可能类似。确实,两者都是DNA序列中的单核苷酸差异,但是SNPs不应与致病性突变混淆。

首先,要被归类为SNP,变化必须至少存在于总数量的百分之一。然而在已知的致病突变里没有一种是常见的。其次,大多数致病突变发生在基因的编码区或调节区内,影响着基因编码蛋白质的功能。与突变不同,SNP不一定位于基因内,它们并不总是影响蛋白质的功能。

SNP分为两大类:

连锁的SNP(也称为指示性SNP)不驻留在基因内,不影响蛋白质功能。尽管如此,它们确实存在某种特定的药物反应或疾病的对应风险。

致病性SNPs影响蛋白质的功能,与疾病相关或影响个体对药物的反应。引起致病性SNPs有两种形式:

位于基因编码区内的编码SNP改变了基因蛋白产物的氨基酸序列。

位于基因调节序列内的非编码SNP改变基因表达的时间,位置或水平。

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